本日、前庭水管拡大症およびペンドレッド症候群の患者家族会設立に向けた打ち合わせを行いました。
今回は研究班の先生方経由でご紹介いただき、前庭水管拡大症およびペンドレッド症候群患者家族会設立を予定されている方とお話することができました。
難病インフォメーションを運営するNPO法人難病ネットワークでは、今後患者会の立ち上げを支援をさせていただく予定です。今後、この疾患に関心のある方々に向けて、こちらの患者会の活動や情報提供を行っていきたいと思います。
前庭水管拡大症とペンドレッド症候群について
前庭水管拡大症とペンドレッド症候群は、聴覚や平衡感覚に影響を与える疾患です。
前庭水管拡大症
先天性の内耳奇形の一つで前庭水管の拡大に伴い、感音難聴を呈する疾患。 個人差があるが、主な症状は以下の３つが認められる。
- 聴力の変動
- 進行性の難聴
- めまい
聴力低下やめまいは頭部打撲やいきみなどにより誘発されることがある。一方、明らかな誘因がなくとも聴力低下がみられる場合があるため、自覚症状を訴えることの難しい乳幼児期から定期的に聴覚検査を受けることが大切である。
ペンドレッド症候群
両側で前庭水管の拡大と蝸牛のモンディーニ奇形を認めることが多く、前庭水管拡大症の症状に加え１０歳頃から甲状腺腫が認められる場合が多い。その一部では甲状腺機能低下も伴う。日本人では大部分の患者でSLC26A4遺伝子の病的変化が認められる。日本では４０００人ほど患者がいるとされている。
両疾患とも、聴覚障害や平衡感覚の問題を引き起こす可能性があり、患者の生活に大きな影響を与える可能性があります。
患者会設立の意図
この患者会の設立は、前庭水管拡大症やペンドレッド症候群に関わる方々への情報発信や啓蒙活動、交流会などを積極的に行いたいとのことで、NPO化を目指しているとのことです。
現在はFacebookグループ66人（2024/7/13現在）、オープンチャット48名で情報交換を行っており、インスタグラム等で積極的に情報発信をされています。
Facebookグループ：https://www.facebook.com/groups/518185351574110/
オープンチャットグループ：https://line.me/ti/g2/4UDeQLhGRD3El_oaja46CXFIlWeZRaolBEqi-w
インスタグラム：https://www.instagram.com/zenpe_home
今後の展望
患者会の具体的な活動内容や参加方法、ホームページについては、今後詳細が決まり次第お知らせいたします！
前庭水管拡大症やペンドレッド症候群に関心のある方、あるいはこれらの疾患と診断された方やそのご家族の皆様は、ぜひこの患者会にご注目ください。
