https://www.nippon-shinyaku.co.jp/file/download.php?file_id=7442
はじめに
日本新薬株式会社が2024年3月3日から6日までアメリカ・フロリダ州で開催される筋ジストロフィ協会の臨床・科学会議に参加し、デュシェンヌ型筋ジストロフィ（DMD）治療薬「ビルトラルセン」のフェーズII試験（Galactic53試験）のデータを発表することを発表したニュースリリースです。
実施したGalactic53 trialでは、エクソン53スキッピングにより治療可能なジストロフィン遺伝子の欠失が確認されている、8歳以上の歩行可能および歩行不能DMD患者を対象として、本剤を週1回、48週間投与しまして、効果を確認したとのことです。
Galactic53試験）のデータを発表は「Pulmonary and motor function in ambulatory and non-ambulatory participants with Duchenne muscular dystrophy treated with viltolarsen」というパスターのタイトルとのこと。内容としては、ビルトラルセンの安全性および有効性(呼吸機能および運動機能)のデータが報告されているようです。
確認するには以下のサイトにて登録（有料）が必要になるとのことです。
MDA Conference
ウェブサイト(https://www.mdaconference.org/)
デュシェンヌ型筋ジストロフィ（DMD）について
デュシェンヌ型筋ジストロフィ（DMD）について: DMDは、筋肉の弱さが徐々に進行し、早期に重度の障害を引き起こす可能性がある遺伝性の障害です。
日本新薬株式会社のウェブサイトに掲載されている「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状」に関する情報は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）が幼児期に特定の初期症状を示し、その後進行するにつれて肺や心臓などの臓器に多様な合併症を引き起こすことを詳述しています。
-デュシェンヌ型筋ジストロフィーの専門情報サイト-
このサイトでは筋肉の病気の一つである
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」 について解説しています。
https://www.nippon-shinyaku.co.jp/healthy/dmd/
初期症状としては、乳児期には特に目立った症状が現れないことが多いですが、歩き始める頃から運動発達の遅れや歩き方、立ち上がり方の異常、転びやすさなどが見られるようになります。特に、ふくらはぎの肥大化（仮性肥大）はほとんどの患者で見られる症状です。
病気が進行するにつれて、肺や心臓、胃や腸などの臓器機能に影響が出始め、関節の硬直や背骨の曲がり（側弯症）などの症状が現れます。10歳頃までは自力で歩行可能ですが、その後は歩行困難になり、10代前半には上肢の筋力低下が顕著になります。さらに進行すると、呼吸器障害や心機能障害、摂食・嚥下障害、消化管障害など、さまざまな合併症がみられるようになります。
診断には、運動発達の遅れに関する観察や血液検査（クレアチン・キナーゼの値の上昇など）が重要であり、最終的には遺伝子検査や筋生検などが必要になります。
